济宁市新生儿疾病筛查中心是一九九八年经市卫生局批准成立的专业筛查机构，是山东省卫生厅首批验收合格的筛查中心。新筛中心承担全市新生儿遗传代谢病筛查、诊断和治疗任务，设有综合管理室、信息管理室、诊断治疗室、实验室，现有专业技术人员10人，其中高级3人，中级4人，初级3人。中心拥有世界先进的新生儿遗传代谢病串联质谱筛查系统（TQD，2台，价值600万元）、全自动荧光免疫分析仪（GSP，价值230万元）、全自动打孔仪（P9，价值50万元）和新生儿疾病筛查信息管理系统。

新生儿疾病筛查中心自1998年4月起开展了先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的两病筛查。2009年6月经山东省卫生厅批准，新增了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。2014年市政府将应用串联质谱技术为全市新生儿筛查25种遗传代谢病列入为民办好的十件实事之一。2015年市政府将新生儿遗传病质谱筛查（妇幼健康项目）列入为民办好的十件实事。

新生儿遗传代谢病筛查为济宁市政府惠民项目，济宁户籍的新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症四种遗传代谢病筛查费用由省市财政负担；25种遗传代谢病串联质谱筛查费用市县财政补助120元，个人负担180元。

截止到2021年12月，全市共筛查新生儿2075969例，确诊遗传代谢病患儿4649例，这些患儿经过新筛中心的早期干预治疗，绝大多数患儿智能发育正常，有效避免了新生儿死亡或智能残疾、体格发育障碍。为降低全市出生缺陷发生率，提高人口素质发挥了重要作用。

新筛中心完成多项新生儿遗传代谢病筛查和诊断治疗研究课题，均达到国内领先水平，获得7项省市级奖励。出版论著2部（主编），发表论文20余篇（SCI收录4篇）。新筛中心1人担任山东省卫生健康委员会新生儿疾病筛查技术指导专家组成员，1人被选拔为2020年度济宁市有突出贡献的中青年专家。