2023年3月21日是世界第12个世界唐氏综合征日，今年的主题是“With Us Not For Us（与我们在一起，而不是为了我们）”。我国的的主题是“倡导适龄生育，孕育健康宝宝”。

一、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，又称21三体综合征，它是新生儿最常见的染色体疾病之一，终生无法治愈。是由于生殖细胞在形成过程中多了一条21号染色体导致的。发病率大约为1/800-1/600。临床分为三型：标准型（约占95%左右）（下图）；易位型（约占2.5%-5%）；嵌合体型（约占2%-4%）。

唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，患者主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、眼裂小、双眼外斜、面部扁平、鼻梁低平、低位耳、张口伸舌、流口水等）有的还伴有严重的多发畸形。患儿通常囟门闭合晚，头发细软而少，常呈嗜睡状态，可伴有明显的喂养困难。患者生活几乎均无法自理。

二、唐氏综合征的病因

1. 高龄生育：

胎儿唐氏综合征的发生与孕妇分娩年龄的关系密切相关，其发病风险随孕妇分娩时年龄的增大而升高。我国《母婴保健法》建议预产年龄35周岁及以上的孕妇应该进行产前诊断。

2. 接触有害物质

孕早期是胚胎细胞分裂分化的关键期，此时感染病毒、或接触化学制剂、辐射以及放射性物质，或者是服用某些药物等都有可能导致染色体异常的发生，增加唐氏儿的概率。

3. 遗传因素

遗传因素较少见，如果夫妻曾生育唐氏综合征患儿，或夫妻一方存在染色体异常（如罗氏易位），那么其生出唐氏儿的风险会比普通孕妇大。

三、如何预防唐氏综合征？

虽然唐氏综合征无有效的治疗方法，但是随着出生缺陷三级预防的实施，我们可以利用先进的科学技术在孕期筛查并诊断唐氏综合征，降低唐氏综合征患儿的出生风险。

1.孕期行产前超声发现颈部透明层（NT）增厚，鼻骨缺乏或发育不良，侧脑室增宽，房间隔缺损，腹部双泡征，肠回声增强等超声软指标时，高度警惕唐氏综合征。

2.中孕期血清学筛查（唐氏筛查）

孕妇血清学筛查三联指标包括：甲胎蛋白(AFP）、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)。孕中期血清学筛查的最佳时间建议在孕15～20+6周之间。

唐氏筛查低风险，只能说明胎儿为唐氏儿的概率低，我国每年都会有唐氏儿的出生，其中一部分就是唐氏筛查低风险的孕妇生出来的。所以，即使唐氏筛查结果低风险的孕妇，在以后的产检中若发现羊水量异常、胎儿发育迟缓等超声结构异常时，也要注意唐氏儿的可能。

3.无创产前DNA检测技术（NIPT）

无创产前DNA检测技术通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。但该技术为筛查技术，存在假阳性和漏诊风险。

4.羊水细胞染色体检查

对于高危孕妇，羊水细胞染色体检查是“金标准”。最常用的是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下细针穿刺抽取少量羊水，然后进行染色体分析。

另外，高风险人群如高龄妊娠、超声结构异常、遗传病家族史、不良妊娠史等因素，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导，降低染色体异常患儿的出生风险。

四、唐宝宝出生了，怎么办？

1.物理干预：包括培养运动技能、增加肌肉力量，改善肢体和平衡的练习等；

2.言语语言疗法：规范的言语语言疗法可帮助唐氏儿改变其发音功能；

3.情感和行为疗法：心理咨询师可帮助父母深度了解孩子的心理状态，避免某些负面情感的发生。

当然，“唐宝宝“的成长不仅需要康复治疗，更需要的是家庭、社会的关爱。正如今年的主题“With Us， Not For Us（与我们在一起，而不是为了我们）”。

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