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听力正常夫妻也有可能生下聋儿 保护听力健康从基因检测开始

发表时间:2019-02-28    来源:原创    点击:94731

    耳聋是严重影响人们生活质量的常见疾病之一,先天性耳聋占比相当高,药物性耳聋等后天性的耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系,减少耳聋的发生重在早期的预防与干预,近日,记者来我院听力筛查诊断中心采访,郭玲主任向记者介绍,针对先天性耳聋胎儿,我院成立了“耳聋产前诊断门诊”门诊,同时开展了耳聋遗传咨询。

   “有些聋儿的父母是听力正常者,一听孩子存在听力障碍往往无法理解,更不能接受这个现实。其实,这些父母可能携带了耳聋基因。先天性耳聋的产前诊断可在孕18-24周时进行羊水穿刺,从羊水的胎儿细胞中提取DNA进行基因检测,从而提前判断胎儿的耳聋基因携带情况,提前告知父母进行科学干预,有效避免出生缺陷。”我院听力中心主任郭玲介绍,目前进行羊水穿刺的8名孕妇中,有5例被诊断为耳聋,市民对此项检查的了解不是很多,这8名产妇均是头胎生了耳聋宝宝,二胎时才有所关注。


    郭玲主任介绍,先天性耳聋严重影响患者的言语、语言发育及社会交流、学习能力,虽然通过后期康复训练可以达到聋而不哑,仍会给家庭带来一系列沉重经济负担和精神负担。“有耳聋基因家族遗传史、新生儿耳聋基因筛查为携带着其父母再生育者以及聋哑人结婚等高危类人群都属于重点筛查对象,需在怀孕前期来院咨询和检查。”

    据了解,我院针对新生儿先天性耳廓畸形还成立了“新生儿耳廓畸形矫治中心”,既往耳廓畸形需要在6岁左右进行手术,手术需要全麻,且要分期进行,甚至需要取用部分肋软骨,给患儿及家长造成沉重的心理负担及经济负担,而该中心开展的无创耳廓矫形技术,充分利用新生儿6周内耳朵的可塑性通过佩戴耳模,在力学矫正的作用下,帮助新生儿恢复耳朵美观。