——率先搭建BOBS分子平台，预防出生缺陷
    自去年底，国家颁布政策全面放开“二孩政策”，高龄孕妇急剧增减，各地也相继迎来生育高潮。随着高龄孕妇、唐氏筛查高风险孕妇对预防出生缺陷进行产前诊断意识的增强，实施羊水穿刺进行羊水细胞培养的孕妇激增。由于羊水细胞培养的染色体核型分析是产前诊断的国家标准。因此我院产前诊断中心的羊水穿刺量比2015年同期增长了4~5倍。但是，羊水细胞培养步骤繁琐、影响因素多、出报告的时间周期较长，产前诊断中心肩负着很大的压力和责任。
    对此现状，市妇幼保健院率先有针对性开展了利用孕妇羊水提取胎儿DNA进行“液态基因芯片检测”—即BOBS（细菌人工染色体微珠）技术。该检测技术主要针对高龄、唐氏血清学筛查高风险孕妇、不良孕产史及超声影像学软指标异常孕妇，其主要检测21、18、13及性染色体的数目异常，和对DiGeorge综合征、Cri-duChat综合征（猫叫综合征）、Prader-Willi/Angelman综合征（天使综合征）等共9种比较常见的染色体微缺失进行检测。以上皆是引起胎儿智力低下、多发畸形、生长发育迟缓等出生缺陷。可见，由于既往缺乏相应的检测手段，有相当数量的微缺失微重复综合征被漏诊。并且该方法检测时间和报告时间短，实验结果可以作为最终的产前诊断报告。
    医院自2016年3月开展BOBS检测技术以来，共进行检测560人次，检测发现21-三体综合征14例、18三体综合征7例、13-三体综合征1例。性染色体数目异常2例、X微缺失3例；5号微重复综合征1例；22q11.21重复综合征1例。此技术联合应用传统的染色体核型分析，减少了异常产前诊断结果报告周期，也提高了人类胎儿染色体结构异常的检出率，坚守住了出生缺陷防治的第二道防线，扩展了产前诊断的检测深度，有效降低了我市新生儿出生缺陷率，极大提高了我市出生人口素质。